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ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO, CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE [Sci]

di Maria Lucia Caspani

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO: CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE

Presentati in anteprima a Palazzo Cusani di Milano i risultati raggiunti con il sistema di prevenzione, già operativo, grazie al quale, tramite un DNA Microchip HeartGenetics, si analizza la predisposizione genetica alla morte cardiaca improvvisa. Il medico ora potrà avere tutte le informazioni necessarie per le corrette misure preventive nei confronti del paziente.

I decessi in giovane età evitati grazie a un dispositivo che mappa le mutazioni geniche di alcune patologie cardiache.

Gli Europei di calcio stanno giungendo al termine e, a fine luglio, inizieranno i Giochi Olimpici a Londra. Eventi sportivi che uniscono e mandano in fibrillazione atleti e fan, non solo metaforicamente. Accade, infatti, che lo sport venga associato a decessi in giovane età e senza un apparente motivo. Atleti sani e idonei a sport dove sforzo fisico e stress da attenzione sono “tirati” ai massimi livelli, atleti che non sono più tra noi.

L’ultimo a sgomentare il mondo calcistico e i suoi tifosi è stato Piermario Morosini, 25 anni, centrocampista del Livorno. Accasciatosi allo stadio Adriatico mentre gioca una partita contro il Pescara, Morosini non giunge vivo all’ospedale. Non è il primo caso. Come lui, altri se ne sono andati per morte improvvisa: nel marzo del 1969 Giuliano Taccola, attaccante della Roma, di 25 anni. Nel 1977 anche Renato Curi si accascia improvvisamente a terra dopo uno scatto. Muore a soli 24 anni. L’elenco è lungo e non è solo “nazionale”. L’età sempre la stessa: intorno ai 20 anni. Ma non di rado anche gli accadimenti funesti riguardano i piccoli sportivi, cresciuti come piccole promesse sportive. Il più recente è il caso di Geddes Ciaran, 7 anni, crollato in campo e deceduto in ospedale.

«Siamo spesso abituati a pensare che allo sport come un valido contributo per una vita sana – ha raccontato Luca De Giorgi, Presidente dell’Associazione Vita Onlus, promotrice del Convegno durante il quale è stata presentata la ricerca – L’obiettivo dell’incontro di oggi è quello di aprire un confronto culturale, medico e sportivo sul problema per accendere i riflettori sull’importanza della prevenzione ».

Morte cardiaca improvvisa, una circostanza difficilmente annunciabile attraverso i normali esami di idoneità sia a livello amatoriale, sia agonistico. Ma cosa causa il blocco cardiaco improvviso?

«La morte cardiaca improvvisa – ha dichiarato il prof. Nuno Cardim, cardiologo, coordinatore del Centro de Miocardiopatia Hipertrófica e Responsabile della Unidade de Imagiologia Cardíaca, Hospital da Luz, Lisbona – è una morte inattesa che, spesso, non presenta alcuna sintomatologia. Colpisce circa 350.000 individui ogni anno negli Stati Uniti e in Italia causa più di 70.000 decessi all’anno. Oggi, si è scoperto che alcune delle patologie cardiache, causa di morte improvvisa, sono geneticamente mappabili. In parole povere, conoscendo la mappa genetica della patologia si può prevenire l’evento, aiutando il medico nell’approccio terapeutico. Questo risulta particolarmente importante anche nei giovani e negli sportivi che non presentano alcuna sintomatologia ma che, se sottoposti a sforzo fisico, possono andare incontro ad arresto cardiaco improvviso».

«Partendo da questo presupposto – ha proseguito la Prof.ssa Alexandra Fernandes, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Nuova Università di Lisbona, Istituto Tecnologico Superiore – è stato sviluppato un set per valutare la genetica cardiaca. Il test è basato sulla nuova ed efficiente, oltre che molto accurata, tecnologia di MALDI-TOF (Matrix Assisted Laser Desorption Ionization – Time-of-Flight). Con un DNA microchip, ottimizzato per le analisi genetiche, è possibile identificare le mutazioni genetiche alla base di patologie come la cardiopatia ipertrofica, la cardiopatia dilatativa, la cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra, la sindrome del QT breve e lungo, quella di Brugada, quella di Marfan, quella di Noonan e quella di Leopard».

Una ricerca durata 7 anni: tre donne ricercatrici hanno dato vita al device Il device, frutto di una ricerca internazionale durata 7 anni, che ha portato alla validazione della tecnologia, combina due tecniche di analisi del DNA, accrescendo il numero di patologie individuabili e riducendo i tempi per gli esiti, rispetto agli strumenti attualmente disponibili.

«Durante l’intero periodo – ha affermato la Prof.ssa Susana Santos, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Istituto Tecnologico Superiore – abbiamo analizzato 400 individui alcuni dei quali già portatori di patologie cardiache e tra i quali avevamo incluso anche sportivi impegnati agonisticamente e i loro parenti prossimi. Come primo prodotto il nostro team ha sviluppato un sensibilissimo test atto a diagnosticare la Cardiomiopatia Ipertrofica mappando il 100% dei geni conosciuti e analizzando ben 900 mutazioni. Inoltre è possibile, sempre attraverso il test adeguatamente modulato, valutare altre patologie cardiache coprendo diversi disordini ereditari».

La prevenzione: un must la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti «Negli ultimi decenni – ha aggiunto il Prof. Italo Richichi, cardiologo, già Direttore di Cardiologia al Policlinico S. Matteo di Pavia e Direttore Scientifico della rivista “Prevenzione Cardiovascolare”, oltre che Presidente dell’Associazione di Prevenzione Cardiovascolare – il progresso nell’ingegneria biomedica ha portato ad un aumento delle patologie che è possibile diagnosticare attraverso l’analisi del DNA. Tuttavia, i test attuali sono costosi e di difficile utilizzo, soprattutto per analizzare geni e patologie complesse come quelle cardiovascolari. L’obiettivo principale della ricerca presentata è stato quindi riuscire a sviluppare un nuovo test cardiaco basato su una nuova e più efficace, oltre che efficiente, tecnologia grazie alla quale analizzare patologie complesse che – purtroppo – se non prevenute, possono portare al decesso per morte improvvisa in giovane età. E mi sembra opportuno sottolineare quanto sia importante e auspicabile la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti perché permette una diagnosi precoce delle patologie cardiache genetiche». E ha concluso: «Se è vero la morte cardiaca improvvisa degli atleti fa scalpore, è anche vero che l’incidenza di queste patologie è di 1/500 abitanti e questo significa che ogni giorno muoiono, o si ammalano gravemente, molti ragazzi giovani. Viceversa, individuando le modificazioni genetiche che causano queste patologie, si potrebbero salvare molte vite e diminuire la spesa pubblica. Grazie alla diagnosi precoce, infatti, è possibile mettere in atto le misure necessarie per evitare la progressione delle patologie verso situazioni invalidanti e croniche».

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO, CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE [Sci]

di Maria Lucia Caspani

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO: CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE

Presentati in anteprima a Palazzo Cusani di Milano i risultati raggiunti con il sistema di prevenzione, già operativo, grazie al quale, tramite un DNA Microchip HeartGenetics, si analizza la predisposizione genetica alla morte cardiaca improvvisa. Il medico ora potrà avere tutte le informazioni necessarie per le corrette misure preventive nei confronti del paziente.

I decessi in giovane età evitati grazie a un dispositivo che mappa le mutazioni geniche di alcune patologie cardiache.

Gli Europei di calcio stanno giungendo al termine e, a fine luglio, inizieranno i Giochi Olimpici a Londra. Eventi sportivi che uniscono e mandano in fibrillazione atleti e fan, non solo metaforicamente. Accade, infatti, che lo sport venga associato a decessi in giovane età e senza un apparente motivo. Atleti sani e idonei a sport dove sforzo fisico e stress da attenzione sono “tirati” ai massimi livelli, atleti che non sono più tra noi.

L’ultimo a sgomentare il mondo calcistico e i suoi tifosi è stato Piermario Morosini, 25 anni, centrocampista del Livorno. Accasciatosi allo stadio Adriatico mentre gioca una partita contro il Pescara, Morosini non giunge vivo all’ospedale. Non è il primo caso. Come lui, altri se ne sono andati per morte improvvisa: nel marzo del 1969 Giuliano Taccola, attaccante della Roma, di 25 anni. Nel 1977 anche Renato Curi si accascia improvvisamente a terra dopo uno scatto. Muore a soli 24 anni. L’elenco è lungo e non è solo “nazionale”. L’età sempre la stessa: intorno ai 20 anni. Ma non di rado anche gli accadimenti funesti riguardano i piccoli sportivi, cresciuti come piccole promesse sportive. Il più recente è il caso di Geddes Ciaran, 7 anni, crollato in campo e deceduto in ospedale.

«Siamo spesso abituati a pensare che allo sport come un valido contributo per una vita sana – ha raccontato Luca De Giorgi, Presidente dell’Associazione Vita Onlus, promotrice del Convegno durante il quale è stata presentata la ricerca – L’obiettivo dell’incontro di oggi è quello di aprire un confronto culturale, medico e sportivo sul problema per accendere i riflettori sull’importanza della prevenzione ».

Morte cardiaca improvvisa, una circostanza difficilmente annunciabile attraverso i normali esami di idoneità sia a livello amatoriale, sia agonistico. Ma cosa causa il blocco cardiaco improvviso?

«La morte cardiaca improvvisa – ha dichiarato il prof. Nuno Cardim, cardiologo, coordinatore del Centro de Miocardiopatia Hipertrófica e Responsabile della Unidade de Imagiologia Cardíaca, Hospital da Luz, Lisbona – è una morte inattesa che, spesso, non presenta alcuna sintomatologia. Colpisce circa 350.000 individui ogni anno negli Stati Uniti e in Italia causa più di 70.000 decessi all’anno. Oggi, si è scoperto che alcune delle patologie cardiache, causa di morte improvvisa, sono geneticamente mappabili. In parole povere, conoscendo la mappa genetica della patologia si può prevenire l’evento, aiutando il medico nell’approccio terapeutico. Questo risulta particolarmente importante anche nei giovani e negli sportivi che non presentano alcuna sintomatologia ma che, se sottoposti a sforzo fisico, possono andare incontro ad arresto cardiaco improvviso».

«Partendo da questo presupposto – ha proseguito la Prof.ssa Alexandra Fernandes, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Nuova Università di Lisbona, Istituto Tecnologico Superiore – è stato sviluppato un set per valutare la genetica cardiaca. Il test è basato sulla nuova ed efficiente, oltre che molto accurata, tecnologia di MALDI-TOF (Matrix Assisted Laser Desorption Ionization – Time-of-Flight). Con un DNA microchip, ottimizzato per le analisi genetiche, è possibile identificare le mutazioni genetiche alla base di patologie come la cardiopatia ipertrofica, la cardiopatia dilatativa, la cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra, la sindrome del QT breve e lungo, quella di Brugada, quella di Marfan, quella di Noonan e quella di Leopard».

Una ricerca durata 7 anni: tre donne ricercatrici hanno dato vita al device Il device, frutto di una ricerca internazionale durata 7 anni, che ha portato alla validazione della tecnologia, combina due tecniche di analisi del DNA, accrescendo il numero di patologie individuabili e riducendo i tempi per gli esiti, rispetto agli strumenti attualmente disponibili.

«Durante l’intero periodo – ha affermato la Prof.ssa Susana Santos, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Istituto Tecnologico Superiore – abbiamo analizzato 400 individui alcuni dei quali già portatori di patologie cardiache e tra i quali avevamo incluso anche sportivi impegnati agonisticamente e i loro parenti prossimi. Come primo prodotto il nostro team ha sviluppato un sensibilissimo test atto a diagnosticare la Cardiomiopatia Ipertrofica mappando il 100% dei geni conosciuti e analizzando ben 900 mutazioni. Inoltre è possibile, sempre attraverso il test adeguatamente modulato, valutare altre patologie cardiache coprendo diversi disordini ereditari».

La prevenzione: un must la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti «Negli ultimi decenni – ha aggiunto il Prof. Italo Richichi, cardiologo, già Direttore di Cardiologia al Policlinico S. Matteo di Pavia e Direttore Scientifico della rivista “Prevenzione Cardiovascolare”, oltre che Presidente dell’Associazione di Prevenzione Cardiovascolare – il progresso nell’ingegneria biomedica ha portato ad un aumento delle patologie che è possibile diagnosticare attraverso l’analisi del DNA. Tuttavia, i test attuali sono costosi e di difficile utilizzo, soprattutto per analizzare geni e patologie complesse come quelle cardiovascolari. L’obiettivo principale della ricerca presentata è stato quindi riuscire a sviluppare un nuovo test cardiaco basato su una nuova e più efficace, oltre che efficiente, tecnologia grazie alla quale analizzare patologie complesse che – purtroppo – se non prevenute, possono portare al decesso per morte improvvisa in giovane età. E mi sembra opportuno sottolineare quanto sia importante e auspicabile la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti perché permette una diagnosi precoce delle patologie cardiache genetiche». E ha concluso: «Se è vero la morte cardiaca improvvisa degli atleti fa scalpore, è anche vero che l’incidenza di queste patologie è di 1/500 abitanti e questo significa che ogni giorno muoiono, o si ammalano gravemente, molti ragazzi giovani. Viceversa, individuando le modificazioni genetiche che causano queste patologie, si potrebbero salvare molte vite e diminuire la spesa pubblica. Grazie alla diagnosi precoce, infatti, è possibile mettere in atto le misure necessarie per evitare la progressione delle patologie verso situazioni invalidanti e croniche».

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO, CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE [Sci]

di Maria Lucia Caspani

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO: CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE

Presentati in anteprima a Palazzo Cusani di Milano i risultati raggiunti con il sistema di prevenzione, già operativo, grazie al quale, tramite un DNA Microchip HeartGenetics, si analizza la predisposizione genetica alla morte cardiaca improvvisa. Il medico ora potrà avere tutte le informazioni necessarie per le corrette misure preventive nei confronti del paziente.

I decessi in giovane età evitati grazie a un dispositivo che mappa le mutazioni geniche di alcune patologie cardiache.

Gli Europei di calcio stanno giungendo al termine e, a fine luglio, inizieranno i Giochi Olimpici a Londra. Eventi sportivi che uniscono e mandano in fibrillazione atleti e fan, non solo metaforicamente. Accade, infatti, che lo sport venga associato a decessi in giovane età e senza un apparente motivo. Atleti sani e idonei a sport dove sforzo fisico e stress da attenzione sono “tirati” ai massimi livelli, atleti che non sono più tra noi.

L’ultimo a sgomentare il mondo calcistico e i suoi tifosi è stato Piermario Morosini, 25 anni, centrocampista del Livorno. Accasciatosi allo stadio Adriatico mentre gioca una partita contro il Pescara, Morosini non giunge vivo all’ospedale. Non è il primo caso. Come lui, altri se ne sono andati per morte improvvisa: nel marzo del 1969 Giuliano Taccola, attaccante della Roma, di 25 anni. Nel 1977 anche Renato Curi si accascia improvvisamente a terra dopo uno scatto. Muore a soli 24 anni. L’elenco è lungo e non è solo “nazionale”. L’età sempre la stessa: intorno ai 20 anni. Ma non di rado anche gli accadimenti funesti riguardano i piccoli sportivi, cresciuti come piccole promesse sportive. Il più recente è il caso di Geddes Ciaran, 7 anni, crollato in campo e deceduto in ospedale.

«Siamo spesso abituati a pensare che allo sport come un valido contributo per una vita sana – ha raccontato Luca De Giorgi, Presidente dell’Associazione Vita Onlus, promotrice del Convegno durante il quale è stata presentata la ricerca – L’obiettivo dell’incontro di oggi è quello di aprire un confronto culturale, medico e sportivo sul problema per accendere i riflettori sull’importanza della prevenzione ».

Morte cardiaca improvvisa, una circostanza difficilmente annunciabile attraverso i normali esami di idoneità sia a livello amatoriale, sia agonistico. Ma cosa causa il blocco cardiaco improvviso?

«La morte cardiaca improvvisa – ha dichiarato il prof. Nuno Cardim, cardiologo, coordinatore del Centro de Miocardiopatia Hipertrófica e Responsabile della Unidade de Imagiologia Cardíaca, Hospital da Luz, Lisbona – è una morte inattesa che, spesso, non presenta alcuna sintomatologia. Colpisce circa 350.000 individui ogni anno negli Stati Uniti e in Italia causa più di 70.000 decessi all’anno. Oggi, si è scoperto che alcune delle patologie cardiache, causa di morte improvvisa, sono geneticamente mappabili. In parole povere, conoscendo la mappa genetica della patologia si può prevenire l’evento, aiutando il medico nell’approccio terapeutico. Questo risulta particolarmente importante anche nei giovani e negli sportivi che non presentano alcuna sintomatologia ma che, se sottoposti a sforzo fisico, possono andare incontro ad arresto cardiaco improvviso».

«Partendo da questo presupposto – ha proseguito la Prof.ssa Alexandra Fernandes, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Nuova Università di Lisbona, Istituto Tecnologico Superiore – è stato sviluppato un set per valutare la genetica cardiaca. Il test è basato sulla nuova ed efficiente, oltre che molto accurata, tecnologia di MALDI-TOF (Matrix Assisted Laser Desorption Ionization – Time-of-Flight). Con un DNA microchip, ottimizzato per le analisi genetiche, è possibile identificare le mutazioni genetiche alla base di patologie come la cardiopatia ipertrofica, la cardiopatia dilatativa, la cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra, la sindrome del QT breve e lungo, quella di Brugada, quella di Marfan, quella di Noonan e quella di Leopard».

Una ricerca durata 7 anni: tre donne ricercatrici hanno dato vita al device Il device, frutto di una ricerca internazionale durata 7 anni, che ha portato alla validazione della tecnologia, combina due tecniche di analisi del DNA, accrescendo il numero di patologie individuabili e riducendo i tempi per gli esiti, rispetto agli strumenti attualmente disponibili.

«Durante l’intero periodo – ha affermato la Prof.ssa Susana Santos, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Istituto Tecnologico Superiore – abbiamo analizzato 400 individui alcuni dei quali già portatori di patologie cardiache e tra i quali avevamo incluso anche sportivi impegnati agonisticamente e i loro parenti prossimi. Come primo prodotto il nostro team ha sviluppato un sensibilissimo test atto a diagnosticare la Cardiomiopatia Ipertrofica mappando il 100% dei geni conosciuti e analizzando ben 900 mutazioni. Inoltre è possibile, sempre attraverso il test adeguatamente modulato, valutare altre patologie cardiache coprendo diversi disordini ereditari».

La prevenzione: un must la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti «Negli ultimi decenni – ha aggiunto il Prof. Italo Richichi, cardiologo, già Direttore di Cardiologia al Policlinico S. Matteo di Pavia e Direttore Scientifico della rivista “Prevenzione Cardiovascolare”, oltre che Presidente dell’Associazione di Prevenzione Cardiovascolare – il progresso nell’ingegneria biomedica ha portato ad un aumento delle patologie che è possibile diagnosticare attraverso l’analisi del DNA. Tuttavia, i test attuali sono costosi e di difficile utilizzo, soprattutto per analizzare geni e patologie complesse come quelle cardiovascolari. L’obiettivo principale della ricerca presentata è stato quindi riuscire a sviluppare un nuovo test cardiaco basato su una nuova e più efficace, oltre che efficiente, tecnologia grazie alla quale analizzare patologie complesse che – purtroppo – se non prevenute, possono portare al decesso per morte improvvisa in giovane età. E mi sembra opportuno sottolineare quanto sia importante e auspicabile la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti perché permette una diagnosi precoce delle patologie cardiache genetiche». E ha concluso: «Se è vero la morte cardiaca improvvisa degli atleti fa scalpore, è anche vero che l’incidenza di queste patologie è di 1/500 abitanti e questo significa che ogni giorno muoiono, o si ammalano gravemente, molti ragazzi giovani. Viceversa, individuando le modificazioni genetiche che causano queste patologie, si potrebbero salvare molte vite e diminuire la spesa pubblica. Grazie alla diagnosi precoce, infatti, è possibile mettere in atto le misure necessarie per evitare la progressione delle patologie verso situazioni invalidanti e croniche».

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO, CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE [Sci]

di Maria Lucia Caspani

ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO: CON IL NUOVO DNA DEVICE SI PUO’ EVITARE

Presentati in anteprima a Palazzo Cusani di Milano i risultati raggiunti con il sistema di prevenzione, già operativo, grazie al quale, tramite un DNA Microchip HeartGenetics, si analizza la predisposizione genetica alla morte cardiaca improvvisa. Il medico ora potrà avere tutte le informazioni necessarie per le corrette misure preventive nei confronti del paziente.

I decessi in giovane età evitati grazie a un dispositivo che mappa le mutazioni geniche di alcune patologie cardiache.

Gli Europei di calcio stanno giungendo al termine e, a fine luglio, inizieranno i Giochi Olimpici a Londra. Eventi sportivi che uniscono e mandano in fibrillazione atleti e fan, non solo metaforicamente. Accade, infatti, che lo sport venga associato a decessi in giovane età e senza un apparente motivo. Atleti sani e idonei a sport dove sforzo fisico e stress da attenzione sono “tirati” ai massimi livelli, atleti che non sono più tra noi.

L’ultimo a sgomentare il mondo calcistico e i suoi tifosi è stato Piermario Morosini, 25 anni, centrocampista del Livorno. Accasciatosi allo stadio Adriatico mentre gioca una partita contro il Pescara, Morosini non giunge vivo all’ospedale. Non è il primo caso. Come lui, altri se ne sono andati per morte improvvisa: nel marzo del 1969 Giuliano Taccola, attaccante della Roma, di 25 anni. Nel 1977 anche Renato Curi si accascia improvvisamente a terra dopo uno scatto. Muore a soli 24 anni. L’elenco è lungo e non è solo “nazionale”. L’età sempre la stessa: intorno ai 20 anni. Ma non di rado anche gli accadimenti funesti riguardano i piccoli sportivi, cresciuti come piccole promesse sportive. Il più recente è il caso di Geddes Ciaran, 7 anni, crollato in campo e deceduto in ospedale.

«Siamo spesso abituati a pensare che allo sport come un valido contributo per una vita sana – ha raccontato Luca De Giorgi, Presidente dell’Associazione Vita Onlus, promotrice del Convegno durante il quale è stata presentata la ricerca – L’obiettivo dell’incontro di oggi è quello di aprire un confronto culturale, medico e sportivo sul problema per accendere i riflettori sull’importanza della prevenzione ».

Morte cardiaca improvvisa, una circostanza difficilmente annunciabile attraverso i normali esami di idoneità sia a livello amatoriale, sia agonistico. Ma cosa causa il blocco cardiaco improvviso?

«La morte cardiaca improvvisa – ha dichiarato il prof. Nuno Cardim, cardiologo, coordinatore del Centro de Miocardiopatia Hipertrófica e Responsabile della Unidade de Imagiologia Cardíaca, Hospital da Luz, Lisbona – è una morte inattesa che, spesso, non presenta alcuna sintomatologia. Colpisce circa 350.000 individui ogni anno negli Stati Uniti e in Italia causa più di 70.000 decessi all’anno. Oggi, si è scoperto che alcune delle patologie cardiache, causa di morte improvvisa, sono geneticamente mappabili. In parole povere, conoscendo la mappa genetica della patologia si può prevenire l’evento, aiutando il medico nell’approccio terapeutico. Questo risulta particolarmente importante anche nei giovani e negli sportivi che non presentano alcuna sintomatologia ma che, se sottoposti a sforzo fisico, possono andare incontro ad arresto cardiaco improvviso».

«Partendo da questo presupposto – ha proseguito la Prof.ssa Alexandra Fernandes, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Nuova Università di Lisbona, Istituto Tecnologico Superiore – è stato sviluppato un set per valutare la genetica cardiaca. Il test è basato sulla nuova ed efficiente, oltre che molto accurata, tecnologia di MALDI-TOF (Matrix Assisted Laser Desorption Ionization – Time-of-Flight). Con un DNA microchip, ottimizzato per le analisi genetiche, è possibile identificare le mutazioni genetiche alla base di patologie come la cardiopatia ipertrofica, la cardiopatia dilatativa, la cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra, la sindrome del QT breve e lungo, quella di Brugada, quella di Marfan, quella di Noonan e quella di Leopard».

Una ricerca durata 7 anni: tre donne ricercatrici hanno dato vita al device Il device, frutto di una ricerca internazionale durata 7 anni, che ha portato alla validazione della tecnologia, combina due tecniche di analisi del DNA, accrescendo il numero di patologie individuabili e riducendo i tempi per gli esiti, rispetto agli strumenti attualmente disponibili.

«Durante l’intero periodo – ha affermato la Prof.ssa Susana Santos, Università di Tecnologia Umanitaria di Lisbona, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Istituto Tecnologico Superiore – abbiamo analizzato 400 individui alcuni dei quali già portatori di patologie cardiache e tra i quali avevamo incluso anche sportivi impegnati agonisticamente e i loro parenti prossimi. Come primo prodotto il nostro team ha sviluppato un sensibilissimo test atto a diagnosticare la Cardiomiopatia Ipertrofica mappando il 100% dei geni conosciuti e analizzando ben 900 mutazioni. Inoltre è possibile, sempre attraverso il test adeguatamente modulato, valutare altre patologie cardiache coprendo diversi disordini ereditari».

La prevenzione: un must la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti «Negli ultimi decenni – ha aggiunto il Prof. Italo Richichi, cardiologo, già Direttore di Cardiologia al Policlinico S. Matteo di Pavia e Direttore Scientifico della rivista “Prevenzione Cardiovascolare”, oltre che Presidente dell’Associazione di Prevenzione Cardiovascolare – il progresso nell’ingegneria biomedica ha portato ad un aumento delle patologie che è possibile diagnosticare attraverso l’analisi del DNA. Tuttavia, i test attuali sono costosi e di difficile utilizzo, soprattutto per analizzare geni e patologie complesse come quelle cardiovascolari. L’obiettivo principale della ricerca presentata è stato quindi riuscire a sviluppare un nuovo test cardiaco basato su una nuova e più efficace, oltre che efficiente, tecnologia grazie alla quale analizzare patologie complesse che – purtroppo – se non prevenute, possono portare al decesso per morte improvvisa in giovane età. E mi sembra opportuno sottolineare quanto sia importante e auspicabile la collaborazione fra cardiologi, pediatri e genetisti perché permette una diagnosi precoce delle patologie cardiache genetiche». E ha concluso: «Se è vero la morte cardiaca improvvisa degli atleti fa scalpore, è anche vero che l’incidenza di queste patologie è di 1/500 abitanti e questo significa che ogni giorno muoiono, o si ammalano gravemente, molti ragazzi giovani. Viceversa, individuando le modificazioni genetiche che causano queste patologie, si potrebbero salvare molte vite e diminuire la spesa pubblica. Grazie alla diagnosi precoce, infatti, è possibile mettere in atto le misure necessarie per evitare la progressione delle patologie verso situazioni invalidanti e croniche».

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